一位父亲身穿实验室大褂，骑着双人自行车，计划骑行近1000英里，以筹集资金为他的两个孩子的治疗研究提供支持。这对夫妇的两个孩子都患有一种极为罕见的疾病，全球仅有70人被诊断为此病。45岁的梅尔·迪克森和她47岁的丈夫查理居住在伦敦东辛，他们在2022年11月收到了一个“毁灭性的消息”，得知他们的两个孩子——15岁的汤姆和9岁的罗西——都携带DHDDS基因突变。

梅尔表示，汤姆和罗西的DHDDS基因突变会导致儿童发育迟缓和癫痫发作，目前全球仅有7例确诊。这种神经退行性疾病会引发震颤、协调障碍和学习困难，甚至可能导致帕金森病，因此这对夫妇正在紧急寻找治疗方案。

在2023年7月，梅尔和查理参加了一次50公里的慈善步行活动，成功筹集了1.5万英镑。现在，这位父亲决定挑战自己，于8月30日从约翰·奥格罗茨骑车前往Land's End，预计骑行约950英里，为他们的慈善机构Cure DHDDS筹集更多资金，该机构致力于支持患者并推动相关研究。

查理表示：“像我们这样的极端罕见疾病缺乏资金支持，我们不能眼睁睁看着孩子们在我们未尽全力帮助他们的情况下恶化。”他提到，朋友、家人和同事在不同阶段参与其中，预计有20人将在10天内共同完成这项挑战。“我将一直在双人自行车上，这象征着我们面临的挑战，以及我们必须团结合作才能推动前进。”

梅尔补充道：“对我们而言，筹集的资金越多，研究进展就越快，治疗也能更快到来。在这一切过程中，时间是最重要的——我们感觉孩子们就像定时炸弹。这将是查理离开我们最长的一段时间，看到他冲过终点线将是无比激动的，因为他这么做的原因至关重要。”

梅尔和她在基金管理工作的丈夫查理有三个孩子——15岁的汤姆、12岁的哈里和9岁的罗茜。当汤姆和罗茜被诊断出患有DHDDS基因突变时，这对夫妇被告知，全球仅有59例确诊病例——尽管目前已有70例记录在案——而且没有治疗方案。

他们的诊断是在注意到两个孩子“所有的里程碑都迟到了”之后做出的，比如走路和说话。在小学时，两人都被诊断出有轻微的学习困难和运动障碍（影响运动和协调），汤姆后来还被诊断为自闭症。

直到2022年11月，汤姆和罗西在圣乔治医院接受全基因组测序测试时，才发现了DHDDS基因突变。圣乔治医院能够检测基因组成的变化。

“我们接到了遗传学家的电话，她告诉我们他们都有相同的变异。他们在DNA的一个非常重要的部分有一个拼写错误（突变），”梅尔说。“我们都有拼写错误，但他们的错误发生在关键的地方。”

梅尔将诊断结果形容为“压倒性的”和“毁灭性的”，并表示她唯一的信息来源是一篇医学论文，详细研究了25个DHDDS基因突变病例。患有这些突变的儿童会出现神经系统症状，如震颤、突发的肌肉运动、癫痫、学习困难和共济失调——一组影响协调、平衡和语言的疾病。

汤姆和罗茜使用加重的餐具进食，因为他们的手不够“稳定”，并用粗铅笔帮助抓握，他们在保持平衡和学习速度上也面临困难。如果不进行治疗，精神病、帕金森病和认知能力下降的症状可能会影响DHDDS患者——但目前，这两个孩子通过服用维生素生物素等补充剂正在得到改善。

“这几乎包罗万象，但我认为我们只是尽力让孩子们过得尽可能正常，”查理说。“我们会让他们骑自行车、度假、遛狗，以确保他们的病情不会影响他们的童年快乐。”

在几乎没有任何支持的情况下，这个家庭自发成立了慈善机构“治愈DHDDS”，并于4月庆祝成立一周年，第一年就筹集了22万英镑。该慈善机构汇集了来自世界各地的科学家，以加速对这种基因突变的理解，自今年3月以来，梅尔已经在四次会议上发表了演讲。

他们将在10月举行另一次会议，科学家们将聚集在一起讨论DHDDS基因突变、药物再利用和基因治疗。梅尔表示：“目前完全缺乏治疗超罕见疾病的途径和机会。”“作为一个家庭，你必须在孩子的情况下推动并成为迷你教授，才能获得研究成果。”

梅尔指出，为了获得资助和支付临床试验的费用，研究是必不可少的，临床试验的费用可能在200万到500万英镑之间，这对夫妇正在尽一切努力筹集资金和提高公众意识。因此，这激励查理接受他迄今为止“最大的个人挑战”——双人自行车骑行，他的筹款目标是5万英镑。

查理和他的团队将于8月30日从约翰·奥格罗茨出发，身穿实验服，顶着风骑行，穿越苏格兰高地、湖区、威尔士边境和达特穆尔，沿途住宿加早餐，预计在9月8日到达兰兹角，届时他将“需要一杯啤酒”。作为训练的一部分，查理的儿子汤姆和他一起骑双人自行车，绕着里士满公园骑行——但他认为最大的挑战可能是机械问题。

谈到捐款对他们的意义时，梅尔表示：“目前没有治疗方法，也没有治疗DHDDS的途径……但达到目标将是巨大的。”我们所做的每一项研究都让我们离孩子们的治疗方法更近了一步。如果我们不能做到这一点，就没有人会这么做，因此他们就没有希望拥有更好的未来。”

查理补充道：“相较于汤姆和罗茜所面临的挑战，我所做的（骑自行车）是相对直接的。这将是一个巨大的挑战，但我希望这是我可以回顾和享受的经历。”

要捐赠或了解更多信息，请访问查理的筹款活动。要了解更多关于该慈善机构的信息，请访问curreddds.org